La dyslexie est-elle génétique? Une étude identifie des variantes génétiques, lien TDAH
9 novembre 2022
De nouvelles recherches ont identifié 42 gènes responsables de la dyslexie, un trouble d'apprentissage basé sur le langage, et a confirmé son lien génétique avec le trouble déficitaire de l'attention avec hyperactivité (TDAH) dans ce qui est considéré comme le le plus grand étude d'association à l'échelle du génome (GWAS) de la dyslexie à ce jour. Des scientifiques de la Institut Max Planck de psycholinguistique, Institut de recherche médicale QIMR Berghofer en Australie, l'Université d'Edimbourg, et la société américaine de génétique grand public 23andMe, Inc. ont mené l'étude et publié leurs résultats dans la revue Génétique naturelle. 1
« Les études familiales de dyslexie suggèrent une héritabilité jusqu'à 70%, mais peu de marqueurs génétiques convaincants ont été trouvés... ce qui signifie que cette étude change considérablement notre point de vue sur la génétique de la dyslexie », ont déclaré les chercheurs.
Les participants à l'étude issus de la clientèle de 23andMe, Inc.
inclus 51 800 adultes dyslexiques (21 513 hommes, 30 287 femmes) et 1 087 070 (446 054 hommes, 641 016 femmes) sans dyslexie. Leur âge variait de 18 à 110 ans.L'ADN a été extrait d'échantillons de salive et génotypé sur l'une des cinq plates-formes de génotypage par le Institut National de Génétique (IGN). L'étude a scanné des marqueurs génétiques dans les ensembles d'ADN des participants pour trouver des variations génétiques associées à la dyslexie.
Sur les 42 variants génétiques identifiés, 15 appartenaient à des gènes liés à la capacité cognitive/au niveau d'instruction, et 27 étaient nouveaux, ce qui suggère que les individus avec plus de variantes génétiques étaient plus susceptibles d'avoir la dyslexie.
"Des travaux antérieurs suggéraient que certaines structures cérébrales pouvaient être altérées chez les personnes atteintes de dyslexie, mais nous n'avons trouvé aucune preuve que les gènes expliquent cela", a déclaré la chercheuse principale Michelle Luciano, Ph. D., de l'École de philosophie, de psychologie et des sciences du langage de l'Université d'Édimbourg à Écosse. "Nos résultats suggèrent également que la dyslexie est très étroitement liée génétiquement à la performance aux tests de lecture et d'orthographe, ce qui renforce l'importance des tests standardisés pour identifier la dyslexie."
TDAH et dyslexie
L'étude a également trouvé une "corrélation génétique modérée" entre TDAH et dyslexie ("24 % déclarant un TDAH dans nos cas contre 9 % chez les témoins"). Les chercheurs ont déclaré que cela pourrait potentiellement refléter «des endophénotypes partagés comme des déficits de la mémoire de travail et attention », mais a averti que cette corrélation ne signifie pas que toutes ou même la plupart des personnes atteintes de dyslexie ont TDAH.2
« Nous savions déjà, grâce à des études antérieures, que la dyslexie et TDAH coexistent souvent; nos découvertes montrent que cela peut être (en partie) dû au fait que certains des mêmes gènes sont impliqués dans les deux conditions », a déclaré Luciano. (Selon une étude de 2013 publiée dans le Journal des troubles d'apprentissage, 25 % à 40 % des personnes atteintes de TDAH souffrent également de dyslexie.) 3
Cheryl Chase, Ph. D., a discuté du chevauchement entre le TDAH et la dyslexie dans le ADDitude Webinaire d'experts en TDAH intitulé "Lorsque la dyslexie et le TDAH se chevauchent: symptômes, idées fausses et interventions.” "Le TDAH et la dyslexie peuvent tous deux entraîner des difficultés de concentration et d'attention", a déclaré Chase. "Pour une personne atteinte de TDAH, ces défis sont persistants dans tous les contextes et circonstances. Pour une personne atteinte de dyslexie, ces signes secondaires ont tendance à apparaître lorsque la lecture et les exigences linguistiques augmentent.
Les chercheurs ont noté dans l'étude que les différences génétiques communes ont des effets très similaires chez les garçons et les filles. Ils ont également trouvé un lien génétique entre la dyslexie et l'ambidextrie - mais pas entre la gaucherie et la dyslexie - et entre la dyslexie et les traits liés à la douleur, ce qui suggère que les personnes atteintes de dyslexie peuvent avoir un seuil de douleur plus bas perception.
"Les corrélations génétiques observées dans cette étude indiquent d'autres résultats et aspects du comportement dont on pourrait souhaiter tenir compte lorsqu'on soutient une personne atteinte de dyslexie", a déclaré Luciano.
Ces découvertes, a-t-elle dit, pourraient être utiles "à d'autres scientifiques qui cherchent à comprendre pourquoi la dyslexie coexiste avec le TDAH, par exemple, ou pourquoi il existe une corrélation avec sensibilité accrue à la douleur » et que des recherches supplémentaires sont nécessaires « pour comprendre les fonctions et les mécanismes potentiels par lesquels les 42 variantes génétiques influencent processus.
"Une autre limite majeure de notre travail est que, pour des raisons pratiques, le GWAS était basé sur des individus avec une génétique européenne blanche. l'ascendance, donc plus de travail est nécessaire dans les populations avec d'autres ancêtres pour comprendre si les mêmes gènes et les variations d'ADN contribuent », dit Luciano. "Nous avons constaté que ces types de variantes génétiques expliquent peut-être un tiers des héritabilité de la dyslexie. Par conséquent, la plupart des variations génétiques sous-jacentes à la dyslexie sont encore inconnues. »
Cela dit, plusieurs des variantes génétiques associées étaient significatives dans un échantillon d'études de langue chinoise participants, suggérant que les processus généraux de réflexion dans l'apprentissage de la lecture ne dépendent pas d'un langue.
Les chercheurs sont optimistes sur le fait que les résultats de l'étude pourraient potentiellement "élargir les capacités de diagnostic, faciliter l'identification précoce des personnes sujettes à la dyslexie et aux troubles concomitants pour des soutien."
Qu'est-ce que la dyslexie ?
La dyslexie est un trouble neurodéveloppemental caractérisé par de graves difficultés de lecture qui existe chez 5 % à 17,5 % de la population, selon les critères diagnostiques. 4, 5
"Contrairement à la croyance populaire, la dyslexie ne consiste pas à lire des lettres ou des mots à l'envers", a déclaré Roberto Olivardia, Ph. D. « Cela se manifeste de différentes manières chez différentes personnes. Les dyslexiques peuvent avoir des difficultés avec la conscience phonémique, qui est la reconnaissance et la décomposition des sons des lettres. Une difficulté à segmenter les mots est également commune au trouble…. Les rimes et la reconnaissance rapide et sans effort des mots visuels (tels que « le ») sont également des problèmes. Toutes ces difficultés affectent le rythme, la précision, la fluidité et la compréhension du matériel lu.
« À proprement parler, la dyslexie n'est pas dangereuse pour la santé. Mais lorsque les symptômes de la dyslexie ne sont pas identifiés et que des interventions sont manquées, cela peut causer des dommages psychologiques, académiques et professionnels », a déclaré Olivardia. « Pourtant, des études montrent que, lorsque les symptômes sont identifiés tôt, les enfants dégagent un fort sentiment de contrôle et de confiance; leurs scores sur les échelles d'estime de soi reflètent ceux de leurs homologues non dyslexiques.
Afficher les sources d'articles
1Doust, C., Fontanillas, P., Eising, E. et coll. (2022). Découverte de 42 locus significatifs à l'échelle du génome associés à la dyslexie. Nat Genet.https://doi.org/10.1038/s41588-022-01192-y
2 Willcutt, E. G., Pennington, B. F., Olson, R. K., Chhabildas, N. & Hulslander, J. (2005). Analyses neuropsychologiques de la comorbidité entre trouble de lecture et trouble d'hyperactivité avec déficit de l'attention: à la recherche du déficit commun. Dév.Neuropsychol. 27, 35–78.
3 Du Paul, G. J., Gormley, M. J., & Laracy, S. D. (2013). Comorbidité de la LD et du TDAH: Implications du DSM-5 pour l'évaluation et le traitement. Journal des troubles d'apprentissage. 46(1), 43–51. https://doi.org/10.1177/0022219412464351
4 Shaywitz, S. E., Shaywitz, B. A., Flecher, J. M & Escobar, M. D. (1990) Prévalence des troubles de la lecture chez les garçons et les filles: résultats de l'étude longitudinale du Connecticut. JAMA. 264, 998–1002.
5 Katusic, S. K., Colligan, R. C., Barbaresi, W. J., Schaid, D. J & Jacobsen, S. J (2001) Incidence des troubles de la lecture dans une cohorte de naissance basée sur la population, 1976-1982, Rochester, Minn. Mayo Clin. Proc. 76, 1081–1092.
Depuis 1998, des millions de parents et d'adultes ont fait confiance aux conseils d'experts et au soutien d'ADDitude pour mieux vivre avec le TDAH et les problèmes de santé mentale qui y sont associés. Notre mission est d'être votre conseiller de confiance, une source inébranlable de compréhension et d'orientation sur le chemin du mieux-être.
Obtenez un numéro gratuit et un eBook ADDitude gratuit, et économisez 42 % sur le prix de couverture.
