Une étude révèle des facteurs de risque génétique associés au TDAH
8 février 2019
Est un trouble déficitaire de l'attention (TDAH ou ADD) associé à un ensemble unique de facteurs de risque génétiques? Les signes du TDAH apparaissent-ils dans des emplacements génomiques prévisibles dans l'ADN d'une personne? L'analyse de l'ADN peut-elle aider à déterminer si le TDAH est en jeu? L'automne dernier, une équipe internationale de chercheurs dirigée par le Consortium de génomique psychiatrique de la Grande-Bretagne Université de Cardiff a commencé à répondre à ces questions importantes et compliquées en découvrant le tout premier ensemble de facteurs de risque génétiques communs associés au TDAH.
Dans ce qui représente la plus grande étude génétique du TDAH à ce jour, le groupe de Cardiff a analysé les informations génétiques de plus de 20 000 personnes atteintes de TDAH et de plus de 35 000 personnes sans TDAH. Et ces données d'enquête ont révélé quelque chose de remarquable: 12 régions génomiques, ou «loci», où les personnes atteintes de TDAH diffèrent de leurs pairs non-TDAH. Plusieurs de ces 12 régions sont dans ou près de gènes avec une relation connue avec les processus impliqués dans le développement sain du cerveau.
1"Ce groupe de facteurs de risque génétiques courants, contribue à environ 22% au risque de TDAH", explique Dr. Joanna Martin, associé de recherche basé au Cardiff’s MRC Center for Neuropsychiatric Genetics and Genomics. «Cette étude est une étape très importante vers la compréhension des fondements génétiques et biologiques du TDAH, car il s'agit de la première étude à détecter de manière robuste les facteurs de risque génétiques courants. Les résultats de l'étude permettront de mener beaucoup plus de recherches sur les causes du TDAH, ce qui pourrait conduire à de meilleurs traitements et diagnostics futurs pour les personnes touchées. »
«Il s'agit de la première recherche à l'échelle du génome qui a trouvé des loci [emplacements dans le génome] associés au TDAH à un niveau considéré comme statistiquement significatif», ajoute Dr. Thomas Fernandez, de Centre d'études sur l'enfance de l'Université de Yale.
Le Dr Fernandez souligne que l’étude est également importante car «elle montre que nous avons maintenant franchi le« point de basculement » nombre de sujets de recherche nécessaires pour commencer à découvrir des loci génétiques significatifs dans le TDAH. »De plus, comme les chercheurs ajoutent plus sujets à l'étude, plus de loci seront découverts, ce qui pourrait alors ouvrir la voie à davantage de tests génétiques informant le diagnostic et sélection du traitement.
"De plus", poursuit-il, "en faisant une" plongée profonde "dans les loci identifiés comme importants, nous pouvons en apprendre davantage sur les mécanismes biologiques en jeu dans le TDAH.”
"La méthodologie sophistiquée, y compris la réplication avec différents échantillons, éclairera la conception des futures études", explique Dr. Mark Stein, professeur de psychiatrie et chercheur principal au Centre pour la santé, le comportement et le développement de l'enfant au Seattle Children Hospital, «ce qui nous rapprochera de la compréhension du risque de TDAH et du potentiel d’avancées préventives et thérapeutiques».
L'étude, qui a réuni des groupes d'Europe, d'Amérique du Nord et de Chine, ainsi que des chercheurs du Danemark et de l'Australie, «soutient des recherches antérieures montrant que Le TDAH diagnostiqué cliniquement semble être la fin extrême d'une distribution continue de traits de problèmes hyperactifs, impulsifs et inattentifs dans la population générale », explique Dr Martin. "Cela suggère que les résultats de cette étude et d'autres études génétiques du TDAH peuvent également être pertinents pour les personnes qui ont des traits de TDAH qui ne sont pas à des niveaux de diagnostic clinique."
La taille et l'ampleur de l'étude devraient également conduire à de nouvelles études et à des niveaux plus élevés de participation à des études de ce type.
Le Dr Martin dit que la prochaine étape consiste à déterminer le rôle exact des gènes identifiés dans le développement des symptômes du TDAH. Savoir cela devrait conduire à de meilleures évaluations et traitements du TDAH. «C'est une preuve supplémentaire que le TDAH est une maladie biologique complexe», ajoute le Dr Martin, qui croit que l'étude aidera «Accroître la compréhension, réduire la stigmatisation et éventuellement conduire à une meilleure compréhension des causes possibles et des traitements TDAH. "
note de bas de page
1 «Découverte des premiers loci à risque significatif à l'échelle du génome pour le trouble de déficit de l'attention / hyperactivité», Université de Cardiff. Nature Genetics (janvier 2019). https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30478444
Mis à jour le 8 février 2019
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