Nouveau lien trouvé entre la mutation génétique, la mémoire de travail et l'autisme

7 octobre 2014

Les troubles du spectre autistique (TSA) sont un continuum complexe de conditions neurobiologiques qui chevauchent les symptômes du TDAH chez jusqu'à la moitié des enfants atteints de TSA. Les enfants atteints de TSA peuvent être diagnostiqués par erreur avec un TDAH s'ils ont des difficultés sociales ou ont un développement langagier lent. La clé pour différencier les troubles consiste à examiner les causes profondes des symptômes. Est-ce un problème de fonction exécutiveou un bloc de développement manquant créant le problème?

Nouvelle recherche se concentrer sur une mutation dans un gène spécifique - l'homologue de la phosphatase et de la tensine (PTEN) - est maintenant un pas de plus vers l'identification des signes caractéristiques de ce trouble cérébral complexe. Les enfants atteints de la mutation PTEN et de l'autisme ont souvent également une macrocéphalie ou une hypertrophie de la tête. Les chercheurs ont comparé les données de 17 enfants PTEN-TSA qui avaient le trait de tête élargi avec les données de trois autres groupes: 16 participants avec autisme et macrocéphalie, 38 enfants avec seulement TSA et 14 personnes sans désordre. Ils ont constaté que les enfants qui avaient la mutation PTEN avaient également des problèmes de mémoire de travail. Ce groupe a traité les informations lentement et a montré des difficultés à conserver les informations dans leur mémoire à court terme tout en travaillant sur une tâche.

Les chercheurs ont utilisé l'imagerie par résonance magnétique (IRM) pour déterminer que ces problèmes étaient le résultat de la mutation PTEN, qui a provoqué un dysfonctionnement empêchant le développement complet de la substance blanche. La matière blanche permet aux régions du cerveau de communiquer entre elles. La rupture des connexions entre les différentes zones du cerveau pourrait aider à expliquer pourquoi les enfants ont un TSA. Les scientifiques craignent également que la mutation PTEN puisse rendre les gens plus susceptibles de développer un cancer, car elle altère le suppresseur de tumeur naturel du corps. Bien qu'ils recommandent de dépister les enfants à mesure qu'ils grandissent, il est important de noter qu'il n'y a aucune preuve tangible que cette mutation augmente définitivement le risque de cancer.

Ce que la recherche indique, c'est une nouvelle façon d'analyser les difficultés liées à l'autisme. Les enfants atteints de TSA et de la mutation PTEN ne représentent que 1% de la population totale avec le diagnostic, mais cette approche jette un nouvel éclairage sur la façon d'étudier toutes les formes d'autisme. Tout d'abord, examinez le gène et identifiez ce qu'il fait et comment il influe sur le comportement, puis travaillez à la découverte de traitements spécifiques à ce gène et à ses résultats comportementaux. Les chercheurs espèrent que cette nouvelle façon de comparer les caractéristiques cérébrales et comportementales l'autisme peut aider à identifier pourquoi les problèmes d'apprentissage se produisent pour les enfants atteints de PTEN-ASD, et de nouvelles façons de traiter mémoire de travail difficultés avec les programmes éducatifs.

Mis à jour le 6 avril 2017